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窥秘续集:肿瘤基因检测甄别还需谨慎

作者:精准医学网 阅读:1152次 时间:2017-01-10 15:11:55

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基因测序是精准医学的基础,基因技术的飞速发展,大大加快药物研发速度,也推动靶向治疗、免疫治疗的飞速发展,基因测序给肿瘤治疗带来的益处也明显可见。个体化治疗就是通过检测患者肿瘤组织中的特定基因信息,依据人体的基因不同来选择合适的治疗方案和药物,使得治疗更有针对性,既有效避免患者产生不良反应,还为患者争取更多医治时间,节省费用。然而,基因检测要面向大众,进入常规体检还为时尚早,不仅向大众推广还不够成熟,在临床上也还有很长的路要走。

1.为什么要做肿瘤基因检测?

随着基因分子水平研究的不断深入,越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现,大量临床研究表明,通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此,临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况,能针对性地为每位患者量身定做一套最适合的治疗方案,从而最大程度地提高治疗的有效率,减少药物的毒副作用,避免用药不当贻误治疗时机。

现代生物医学研究发现,在肿瘤细胞膜或细胞内结构上,往往有某些特殊结构点,例如上皮生长因子受体(egfr)、血管内皮生长因子受体(vegfr)、雌激素受体(er)、孕激素受体(pr)、her2基因、cd20受体等。这些受体多半在肿瘤细胞表面多、正常细胞表面少;其次可以被某些药物特异性识别并结合,从而成为这些药物追踪、打击的“靶点”。这类药物一旦结合上去,就会像钥匙插入锁眼一般启动肿瘤细胞内的“死亡信号”而杀死肿瘤,同时很少损伤正常细胞。因此肿瘤科医生往往会在手术切除后检查肿瘤组织标本、了解其受体或者基因表达的高、低,为制定以后的治疗方略提供参考。

药物反应的个体差异是普遍存在的临床现象。在经历了医生个体经验、大规模临床试验的群体经验之后,现代医学进入到科学化的患者个体化医学阶段。目前医生经常采用“试错”的方法,即给病人使用常用的化疗药物,如果无效,再调换另一种化疗药物。在这一过程中,病人不仅可能无效,而且可能出现严重甚至致命的不良反应。通过检测药物相关基因,可以科学地而非“试错”决定用药。通过基因检测筛选出合适的病人,将肿瘤基因突变定位,确定其机体药物代谢能力,可以给予肿瘤患者准确的药物和剂量,提高治疗效果。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明,超过80%的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。还有,肿瘤基因检测是针对癌症等致命性疾病的伴随诊断,通过测定某些特定的基因序列位点,肿瘤医生能够在众多药物或治疗方案中找到对特定患者有效的药物或方案。

肿瘤基因检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化,癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。值得注意的是,基因检测的确能对一些癌症起到预警和筛选合适药物的作用,但仍是当前全世界癌症研究的新课题,不同单位的检测水平不一样,还不能做到“一测就准”或“包测百癌”。

2.肿瘤基因检测甄别还需谨慎

目前已经有1000多种疾病可以通过基因检测的方式进行诊断,例如乳腺癌的检测准确率已经达到了50%-80%,一些非遗传性肿瘤,如肺癌、胃癌等的检测准确率也能达到30%至40%,不过由于一些疾病的突变基因还未被找到,因此基因检测还不能做到“一测就灵”或“包测百癌”的效果。但仍有一些专家将基因测序的效果夸大,甚至将基因检测做营销的噱头,市面上往往就出现了不少打着基因检测的旗号实则更像医疗算命的商品。

根据2015年的一份调查报告显示,我国有70%左右的基因检测公司没有相应的临床资质,不少公司过度夸大了基因检测的功能,公司素质参差不齐,有的公司没有什么仪器,采用与大学合作开展研究项目的方式,得出报告;有的公司拥有仪器,却未拥有亚洲人基因数据,用的是欧洲人的基因数据做判断,这种状况让人担忧。而目前,我国还没有建立起完善的基因检测公司的技术标准及市场准入标准,一些公司甚至强行开展并不成熟的项目。另外,NGS是一种高通量的大规模平行测序技术,可同步获得肿瘤患者个体特定样本中数以十亿计的DNA碱基序列信息,是发现已知和未知疾病相关基因变异的高效手段。尽管在单基因遗传病、产前诊断等方面已广泛应用,但当前NGS用于肿瘤基因检测仍缺乏统一规范和共识。

随着基因检测的层出不穷,各类产品也让人眼花缭乱,普遍来说,价格仍然偏高,像安吉丽娜朱莉那样的基因检测至少要花三千美元以上。由于各机构检测成本的差异和各中介的利润影响,癌症全基因检测在价格上差异很大,同样的癌症全基因检测定价最高可达六七万,低则在一万五千元左右。我国肿瘤患者数目庞大,基因诊断和检测需求巨大,但实际应用中,因为准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范,可能存在检测质量低下、结果准确性差、解读不专业,甚至盲目追求基因检测结果等现象。

虽然我国的基因检测手段已经逐渐成熟,但基因检测所需要的数据库还处在起步阶段,这就使得检测结果的读取显得非常困难。目前我国都在使用国外的数据库,如今日本也开始建自己的数据库,因而我们国家也要抓紧对数据库的建设。对于市面上肿瘤基因检测公司、检测技术的甄别,大家还是要慎重做决定。同时,基因检测的价格对普通工薪阶层来说还是比较贵的,从非专业的角度来看,很难判断某家公司的好与坏,所以希望有相关的政府部门或监管单位来把关,这样,行业才能健康发展。

 

 


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